Около 70 000 израильтян страдает так называемыми «редкими заболеваниями». По данным ВОЗ существует более 5000 видов таких болезней, как правило, сложных генетических, которые затрагивают менее 1% населения планеты. В последние годы наблюдается значительное увеличение инвестиций в исследования и разработку лекарств от редких заболеваний. Но в нашей стране пока не существует законов, регламентирующих это понятие и процесс назначения лечения, а также четкую политику в отношении диагностики пациентов.

По словам профессора Гаоны Альтраско, руководителя отдела предимплантационной генетической диагностики и специалиста по болезни Фабри из отделения медицинской генетики больницы «Шаарей-Цедек», «в Израиле, как и во всем мире, редкие заболевания диагностируются слишком поздно, в среднем это происходит через 10 лет после появления симптомов. Осведомленность об этих заболеваниях низка даже среди врачей, поэтому шансы на то, что рядовой врач заподозрит одно из них у своего пациента, крайне малы. Кроме того, даже при наличии соответствующих симптомов, они могут быть характерны и для более распространённых заболеваний, что еще больше усложняет диагностику».

35-летняяАлександра Крупицкая-Хутянова страдает от болезни Помпе – крайне редкого наследственного заболевания. В Израиле сегодня живет лишь 20 человек с таким диагнозом, а во всем мире их насчитывается около 10 тысяч. Заболевание вызывается недостаточностью определенного фермента и поражает ткани и мышцы. Без лечения оно приводит к смертельному исходу, обычно в результате сердечной недостаточности и слабости дыхательных мышц.

Чаще симптомы болезни Помпе проявляются в младенчестве. Продолжительность жизни таких пациентов, как правило, коротка из-за нарушений развития сердца и дыхательной системы. А порой недуг заявляет о себе значительно позже.

Александра узнала о своем диагнозе в 27 лет. Оказалось, что оба ее родителя были носителями заболевания, но не знали об этом. Девушка рассказывает:

«После двадцати лет я начала чувствовать себя странно. Например, когда я занималась физкультурой, мне было трудно передвигать разные предметы, даже не слишком тяжелые. Тренировки не делали меня крепче, а наоборот лишали сил. В какой-то момент мне стало трудно подниматься по лестнице, я не могла наклониться и поднять вещи с пола и т.д. Поэтому я обратилась к ортопеду, который ничего не нашел и даже намекнул, что причина – в моей голове. Это утверждение я, к сожалению, слышала еще не раз – от врачей и даже дома. А проблема усугублялась: мне стало тяжело вставать с кресла, ходить на прогулки и даже вынимать молоко из холодильника. И все это время я не знала, что со мной, это ужасное чувство.

Я настаивала на дальнейших обследованиях, сходила к нескольким неврологам. Некоторые анализы обнаружили какие-то нарушения в мышцах, но время шло, а точного диагноза все не было. Меня направили на обследование в центр лечения заболеваний мышц, я ждала своей очереди несколько месяцев, а когда пришла на прием, мне сказали, что скорее всего я обратилась не по адресу. Я расплакалась, не смогла удержаться на ногах и упала на пол. Ведь я всего лишь хотела узнать, что со мной, убедиться, что ничего не выдумываю и не ленюсь. Пусть это не обычное заболевание, главное – узнать, в чем причина.

Окончательный диагноз мне поставили в больнице «Вольфсон», после проведения биопсии и дополнительных анализов крови. Мне объяснили, что у меня очень редкое и серьезное заболевание, которое влияет на функцию мышц и вызывает их дегенерацию. У меня нет фермента, который переносит глюкозу в мышцы, и из-за этого мышца разрушается. С одной стороны, это была плохая новость, но с другой – я наконец-то почувствовала, что меня слышат и воспринимают всерьез. Доктор успокоил меня, что с этим заболеванием можно жить, и что от него есть лекарство, которое называется «Майозайм». Оно обеспечивает организм недостающим ферментом и таким образом препятствует процессу дегенерации. Я начала получать лечение и там познакомилась со старшей медсестрой Ольгой Купербойм, которая поддержала меня. Благодаря ей я смогла пережить самый трудный в моей жизни период противостояния болезни.

Почти одновременно с началом лечения у меня завязались отношения с человеком, который в итоге стал моим мужем. Мы были знакомы еще со школы, но тогда ничего не чувствовали друг к другу, а через несколько лет наши отношения возобновились и переросли в любовь. Благодаря ему я счастлива, даже несмотря на болезнь. Моя семья и мой муж каждый день помогают мне бороться с тяжелым недугом. Мама постоянно рядом со мной, она оберегает меня, помогает ходить, сопровождает на процедуры. Мой любимый муж всегда видит только меня, а не мою болезнь. Когда мы только начали встречаться и вместе бывали в общественных местах, я смотрела на его реакцию. Если мне было трудно подняться по лестнице, и все обращали на меня внимание, он давал мне поддержку и уверенность.

После свадьбы я очень хотела ребенка. Вопреки рекомендациям врачей, я забеременела и стала одной из немногих женщин в мире, по крайней мере, согласно специальной литературе, которая смогла выносить ребенка, страдая от болезни Помпе. Конечно, беременность сопровождалась множеством проблем и протекала очень тяжело. Я прекратила работать, была на сохранении, лежала в больницах, почти пересела в кресло-коляску, потому что не могла ходить. Я постоянно находилась под наблюдением. К счастью, мое лекарство не проникает через плацентарный барьер и не угрожает плоду, поэтому я продолжала лечение. В конце концов, у меня родился здоровый сын. Сегодня ему уже 3 года.

Быть матерью при болезни Помпе крайне нелегко. Я стопроцентный инвалид, завишу от других, не могу выходить из дома одна, меня постоянно должен кто-то сопровождать. Я не даже душ не способна принять одна, что уж говорить об уходе за ребенком. Мне очень горько, что я не могу взять на руки своего сына, и сейчас он уже начинает понимать, что я отличаюсь от обычных людей.

Моя мама отдает нам всю свою жизнь и помогает мне во всем. Мы называем её «мама-бабушка», потому что она вместе со мной растит ребенка, без нее я бы не справилась. Она всегда меня ободряет, умеет подобрать правильные слова, учит меня видеть в жизни хорошее, а не плохое. Я не сдаюсь и постоянно борюсь. Я не хочу садиться в кресло-коляску, я боец и пока сама могу двигать ногами, я продолжаю ходить, пусть и с помощью. Я скучаю по ощущению полного контроля над своим телом и очень хотела бы быть независимой, как раньше. К моему счастью, обо мне заботится замечательная команда, настоящие ангелы, которые поддерживают меня в трудные моменты. Окружение имеет огромное значение, мне повезло иметь вокруг таких хороших людей, друзей и семью.

Всегда и во всем мне помогала вера. Я знаю, что Б-г всегда со мной. Без веры мне было бы очень трудно противостоять моему недугу.

Мой опыт говорит, что люди должны больше знать о редких заболеваниях. Крайне важно, чтобы врачи были внимательны к жалобам пациентов и не менее важно, чтобы мы сами прислушивались к своему организму. Мы не должны бояться обращаться за медицинской помощью. Если вы чувствуете себя необычно, странно, если что-то вам мешает, вы должны докопаться до сути. Не сдавайтесь, настаивайте на постановке диагноза, даже если путь к нему будет долгим».

Светлана Бабушкина