Одна из двадцати
Одна из двадцати

Около 70 000 израильтян страдает так называемыми «редкими заболеваниями». По данным ВОЗ существует более 5000 видов таких болезней, как правило, сложных генетических, которые затрагивают менее 1% населения планеты. В последние годы наблюдается значительное увеличение инвестиций в исследования и разработку лекарств от редких заболеваний. Но в нашей стране пока не существует законов, регламентирующих это понятие и процесс назначения лечения, а также четкую политику в отношении диагностики пациентов.

По словам профессора Гаоны Альтраско, руководителя отдела предимплантационной генетической диагностики и специалиста по болезни Фабри из отделения медицинской генетики больницы «Шаарей-Цедек», «в Израиле, как и во всем мире, редкие заболевания диагностируются слишком поздно, в среднем это происходит через 10 лет после появления симптомов. Осведомленность об этих заболеваниях низка даже среди врачей, поэтому шансы на то, что рядовой врач заподозрит одно из них у своего пациента, крайне малы. Кроме того, даже при наличии соответствующих симптомов, они могут быть характерны и для более распространённых заболеваний, что еще больше усложняет диагностику».

35-летняя Александра Крупицкая-Хутянова страдает от болезни Помпе – крайне редкого наследственного заболевания. В Израиле сегодня живет лишь 20 человек с таким диагнозом, а во всем мире их насчитывается около 10 тысяч. Заболевание вызывается недостаточностью определенного фермента и поражает ткани и мышцы. Без лечения оно приводит к смертельному исходу, обычно в результате сердечной недостаточности и слабости дыхательных мышц.

Чаще симптомы болезни Помпе проявляются в младенчестве. Продолжительность жизни таких пациентов, как правило, коротка из-за нарушений развития сердца и дыхательной системы. А порой недуг заявляет о себе значительно позже.

Александра узнала о своем диагнозе в 27 лет. Оказалось, что оба ее родителя были носителями заболевания, но не знали об этом. Девушка рассказывает:

«После двадцати лет я начала чувствовать себя странно. Например, когда я занималась физкультурой, мне было трудно передвигать разные предметы, даже не слишком тяжелые. Тренировки не делали меня крепче, а наоборот лишали сил. В какой-то момент мне стало трудно подниматься по лестнице, я не могла наклониться и поднять вещи с пола и т.д. Поэтому я обратилась к ортопеду, который ничего не нашел и даже намекнул, что причина – в моей голове. Это утверждение я, к сожалению, слышала еще не раз – от врачей и даже дома. А проблема усугублялась: мне стало тяжело вставать с кресла, ходить на прогулки и даже вынимать молоко из холодильника. И все это время я не знала, что со мной, это ужасное чувство.

Я настаивала на дальнейших обследованиях, сходила к нескольким неврологам. Некоторые анализы обнаружили какие-то нарушения в мышцах, но время шло, а точного диагноза все не было. Меня направили на обследование в центр лечения заболеваний мышц, я ждала своей очереди несколько месяцев, а когда пришла на прием, мне сказали, что скорее всего я обратилась не по адресу. Я расплакалась, не смогла удержаться на ногах и упала на пол. Ведь я всего лишь хотела узнать, что со мной, убедиться, что ничего не выдумываю и не ленюсь. Пусть это не обычное заболевание, главное – узнать, в чем причина.

Окончательный диагноз мне поставили в больнице «Вольфсон», после проведения биопсии и дополнительных анализов крови. Мне объяснили, что у меня очень редкое и серьезное заболевание, которое влияет на функцию мышц и вызывает их дегенерацию. У меня нет фермента, который переносит глюкозу в мышцы, и из-за этого мышца разрушается. С одной стороны, это была плохая новость, но с другой – я наконец-то почувствовала, что меня слышат и воспринимают всерьез. Доктор успокоил меня, что с этим заболеванием можно жить, и что от него есть лекарство, которое называется «Майозайм». Оно обеспечивает организм недостающим ферментом и таким образом препятствует процессу дегенерации. Я начала получать лечение и там познакомилась со старшей медсестрой Ольгой Купербойм, которая поддержала меня. Благодаря ей я смогла пережить самый трудный в моей жизни период противостояния болезни.

Почти одновременно с началом лечения у меня завязались отношения с человеком, который в итоге стал моим мужем. Мы были знакомы еще со школы, но тогда ничего не чувствовали друг к другу, а через несколько лет наши отношения возобновились и переросли в любовь. Благодаря ему я счастлива, даже несмотря на болезнь. Моя семья и мой муж каждый день помогают мне бороться с тяжелым недугом. Мама постоянно рядом со мной, она оберегает меня, помогает ходить, сопровождает на процедуры. Мой любимый муж всегда видит только меня, а не мою болезнь. Когда мы только начали встречаться и вместе бывали в общественных местах, я смотрела на его реакцию. Если мне было трудно подняться по лестнице, и все обращали на меня внимание, он давал мне поддержку и уверенность.

После свадьбы я очень хотела ребенка. Вопреки рекомендациям врачей, я забеременела и стала одной из немногих женщин в мире, по крайней мере, согласно специальной литературе, которая смогла выносить ребенка, страдая от болезни Помпе. Конечно, беременность сопровождалась множеством проблем и протекала очень тяжело. Я прекратила работать, была на сохранении, лежала в больницах, почти пересела в кресло-коляску, потому что не могла ходить. Я постоянно находилась под наблюдением. К счастью, мое лекарство не проникает через плацентарный барьер и не угрожает плоду, поэтому я продолжала лечение. В конце концов, у меня родился здоровый сын. Сегодня ему уже 3 года.

Быть матерью при болезни Помпе крайне нелегко. Я стопроцентный инвалид, завишу от других, не могу выходить из дома одна, меня постоянно должен кто-то сопровождать. Я не даже душ не способна принять одна, что уж говорить об уходе за ребенком. Мне очень горько, что я не могу взять на руки своего сына, и сейчас он уже начинает понимать, что я отличаюсь от обычных людей.

Моя мама отдает нам всю свою жизнь и помогает мне во всем. Мы называем её «мама-бабушка», потому что она вместе со мной растит ребенка, без нее я бы не справилась. Она всегда меня ободряет, умеет подобрать правильные слова, учит меня видеть в жизни хорошее, а не плохое. Я не сдаюсь и постоянно борюсь. Я не хочу садиться в кресло-коляску, я боец и пока сама могу двигать ногами, я продолжаю ходить, пусть и с помощью. Я скучаю по ощущению полного контроля над своим телом и очень хотела бы быть независимой, как раньше. К моему счастью, обо мне заботится замечательная команда, настоящие ангелы, которые поддерживают меня в трудные моменты. Окружение имеет огромное значение, мне повезло иметь вокруг таких хороших людей, друзей и семью.

Всегда и во всем мне помогала вера. Я знаю, что Б-г всегда со мной. Без веры мне было бы очень трудно противостоять моему недугу.

Мой опыт говорит, что люди должны больше знать о редких заболеваниях. Крайне важно, чтобы врачи были внимательны к жалобам пациентов и не менее важно, чтобы мы сами прислушивались к своему организму. Мы не должны бояться обращаться за медицинской помощью. Если вы чувствуете себя необычно, странно, если что-то вам мешает, вы должны докопаться до сути. Не сдавайтесь, настаивайте на постановке диагноза, даже если путь к нему будет долгим».

Светлана Бабушкина

counter